Deficiência do Fator XIII


Introdução


Tenho deficiência do fator XIII, coagulapatia rara que atinge 1:2.000.000 de pessoas.

A deficiência do fator XIII é transmitida de pai para filho no momento da concepção. O problema é o sangramento causado por um gene anormal.

deficiência fator XIII


Como a Deficiência do Fator XIII é herdada


O carregador é uma pessoa que é portadora do gene defeituoso, mas não é afetado pela doença. Para uma pessoa herdar a deficiência do fator XIII, ambos os pais devem ser portadores. Em tal caso, o bebê herda dois genes defeituosos do fator XIII, um da mãe e outro do pai.


Diagnóstico


Quando um paciente apresenta sinais de sangramento incomum, o médico muitas vezes solicita uma série de exames de sangue para medir a coagulação. Estes testes medem o tempo que leva para um coágulo se formar. O coágulo é um tipo de malha composto de fios de fibrina. Em muitos tipos de distúrbios hemorrágicos, um coágulo vai demorar muito tempo para se formar. Em outras palavras, o tempo de coagulação vai ser mais longo do que o normal.

No entanto, com deficiência do fator XIII, a formação do coágulo leva o tempo habitual - o tempo de coagulação é normal. Estes testes são, portanto, enganosos.

Para diagnosticar a deficiência do fator XIII com precisão, técnicos de laboratório realizam um teste da qualidade do fator XIII na amostra de sangue. Este teste não mede a quantidade exata de fator XIII, uma vez que mesmo uma pequena quantidade (cerca de 2% do normal) é suficiente para estabilizar o coágulo e prevenir as hemorragias.

Se deficiência do fator XIII é encontrada, um teste da quantidade exata do fator XIII no sangue é feito. O resultado deste teste quantitativo mostra a gravidade da deficiência do fator XIII. Pessoas com esta doença têm menos de 2% da quantidade normal de fator XIII. Quanto mais próximo o nível é 0%, mais grave é a doença.

O teste quantitativo pode também ser usado para descobrir se uma pessoa é um portador. Em pessoas que não têm deficiência do fator XIII nem são portadoras, o nível do fator XIII é de cerca de 100% do normal. Em portadoras, é cerca de 50%, e naqueles com a deficiência do fator XIII, é inferior a 2%.

No meu caso, quando fiz o teste qualitativo (infelizmente a maioria dos laboratórios e hemocentros do Brasil só dispõem deste tipo de exame) o meu resultado dava negativo para a doença. Isto porque o teste qualitativo só detecta deficiência inferior a 2%. Foi então que fui orientada a fazer o teste quantitativo, o resultado foi que tenho 7% do fator, suficiente para ocorrer os sangramento, mas insuficiente para ser detectado no exame qualitativo.

Sangramentos associados com a Deficiência do Fator XIII 


Frequente
  • Sangramento do coto umbilical após o nascimento
  • Contusões superficiais
  • Sangramento em tecidos moles
  • Sangramento no sistema nervoso central
Menos frequente
  • Sangramento da gengiva, nas articulações e nos músculos; cortes e arranhões
  • Sangramento em torno do abdômen
  • Sangramento após cirurgia
Raro
  • Hemorragias nasais
  • Hemorrogias genital e renal
  • Sangramentos oculares
  • Sangramentos gastrointestinais
  • Sangramento no baço, pulmões e ouvidos

Tive sangramento do coto umbilical ao nascer, sangramento da gengiva, nas articulações e nos músculos; cortes e arranhões e três sangramentos no cérebro (AVC hemorrágico), antes de descobrir a deficiência.

Tratamento e prevenção de hemorragias 


Tudo que é necessário para controlar e evitar o sangramento é aumentar ligeiramente a quantidade de fator XIII no sangue.

Por causa do alto risco de sangramento no cérebro (hemorragia intracraniana), os médicos recomendam tratamento preventivo para uma pessoa com deficiência do fator XIII. O tratamento preventivo significa regulares infusões de fator XIII, mesmo se não houver nenhum sinal de sangramento. Esta terapia é chamada profilaxia.

Desde que descobri a deficiência, faço profilaxia no hemocentro da minha cidade (Hemorio), de 4 em 4 semanas, com o concentrado do fator XIII chamado Fibrogammin P.

Questões relativas à reprodução


A maioria das gestações em mulheres com grave deficiência do fator XIII acaba em aborto (aborto espontâneo), a menos que o paciente receba o concentrado de fator XIII regularmente durante a gravidez. Entre as mulheres que são portadoras de deficiência do fator XIII (mas que não desenvolvem a doença), a taxa de aborto é maior do que na população em geral.

As razões pelas quais o fator XIII é necessário para a continuação da gravidez não são bem conhecidas. A placenta normal tem um alto conteúdo de fator XIII. Este é talvez necessário para prevenir sangramento uterino ou placentário ou para promover a adesão e crescimento da placenta.

A duração e a intensidade da menstruação é a mesma em mulheres com deficiência do fator XIII como em mulheres na população em geral. Assim, a presente desordem não tem efeito sobre o ciclo menstrual. No entanto, como indicado acima, isso afeta a possibilidade de levar uma gravidez a termo.

Nos homens, baixa contagem de espermatozoides (oligosperma) e infertilidade está associada com a deficiência do fator XIII.

Estilo de vida


Uma vez que a terapia profilática oferece excelente proteção para os pacientes com deficiência do fator XIII, as recomendações de estilo de vida são, em geral, as mesmas que para qualquer um com boa saúde.
  • Faça atividades físicas adequadas ao seu gosto e capacidade. Use equipamentos de segurança adequados (capacete, cotoveleiras, etc)
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  • Faça uma dieta bem equilibrada, mantenha um peso normal
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  • Durma o suficiente
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  • Beba álcool com moderação

  • Não fume

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Aqui estão algumas outras recomendações específicas para pacientes com deficiência do fator XIII
  • Manter uma boa higiene dental e consultar o dentista regularmente. Se um dente tem de ser extraído, marque a visita ao seu dentista para coincidir com a sua dose preventiva do fator XIII. Se necessário, faça o uso do concentrado de fator XIII antes da visita. Seu centro de tratamento pode recomendar um dentista que está completamente familiarizado com hemofilia.
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  • Quando uma cirurgia for agendada, contate o seu centro de tratamento para planejar um tratamento preventivo adequado. Em caso de cirurgia de emergência, o médico de plantão pode contatar um membro da equipe de centro de tratamento a qualquer momento, ligando para o número do seu cartão de identificação do paciente.
  • Nunca tomar aspirina. A aspirina aumenta o risco de sangramento. Ela afeta a maneira que as plaquetas se agregam para ligar um vaso rompido. Sempre consultar a equipe de saúde antes de tomar qualquer nova medicação, qualquer erva medicinal, suplemento ou vitaminas vendidos sem receita.
  • Use uma pulseira ou corrente, em todos os momentos, em que o tipo de problema de coagulação que você tem esteja gravado. Eu uso uma corrente com uma plaquinha gravada o nome da deficiência. Dica: escreva Deficiência do Fator 13 e não XIII, pois muitas pessoas confundem com VIII que é a hemofilia mais comum.
  • Tenha sempre em mente os sinais e sintomas de sangramento que apresentem risco de vida, particularmente aqueles de hemorragia intracraniana, que é comum em deficiência do fator XIII.
  • Sempre mantenha contato com seu centro de tratamento de hemofilia.

Resumo


A deficiência do fator XIII é uma doença hereditária da coagulação que afeta tanto mulheres como homens. Em uma grave deficiência do fator XIII, um sangramento fatal pode ocorrer. O concentrado fator XIII evita o sangramento. Este distúrbio é extremamente raro. Por estas razões, uma pessoa com deficiência do fator XIII deve ser medicado seguindo um tratamento em um centro especializado em doenças hemorrágicas.



Espero ter ajudado de alguma forma e meu objetivo principal é conhecer outras pessoas que tenham a mesma deficiência, para que possamos compartilhar informações, experiências e lutar para exames de diagnósticos mais adequados e profilaxia prioritária.


Links úteis:


Associação de Voluntários do Hemorio

Federação Brasileira de Hemofilia

Fundação Pró Sangue



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